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Valencia, punto de encuentro de familiares y pacientes con Enfermedad de Fabry | |||
| Esta enfermedad rara afecta a una de cada 117.000 personas | |||
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El VI Congreso Nacional sobre la enfermedad de Fabry, organizado por la Asociación MPS-Fabry España y que cuenta con la colaboración de la Fundación Sistemas Genómicos, reunirá este sábado, 29 de noviembre, en la sede de la Fundación (C/ Colón, 1, Valencia) a las familias y afectados de esta enfermedad rara, junto a los facultativos e investigadores especializados en esta patología. En dicho encuentro se hablará de los progresos en el diagnóstico genético precoz, de las nuevas opciones de tratamiento y de las terapias de reemplazo enzimático. Asimismo, se abordará cómo afrontar la enfermedad en la edad pediátrica y adulta. Entre otros expertos destacados, participan en este acto, en el que también colabora el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la doctora Pilar Giraldo, de laUnidad de Investigación Traslacional del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, y el Dr. Guillem Pintos, del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Además de presentar el trabajo y los logros que se han conseguido en esta patología en el último año, este Congreso busca ser un encuentro familiar donde compartir las diferentes experiencias vividas. Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis (MPS) – Fabry España, analizará la trayectoria y el futuro de su asociación. En la inauguración se contará con D. Jaime Giner, presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Valencia; Dña. Lorena Saus, directora de Sistemas Genómicos, y Dña. Almudena Amaya, delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana. En la primera mesa de debate se tratarán temas como el de “Mujeres portadoras, consecuencias y últimas novedades”, “Fabry en la edad pediátrica” y “Fabry en la edad adulta”. “Terapias de reemplazo enzimático. Respuestas en Cardiología” y las “Nuevas opciones de tratamiento en la enfermedad de Fabry. Ensayos clínicos” serán algunas de las ponencias que se presentarán en la segunda mesa. La tercera mesa desarrollará temas como el “Concurso de Relatos Fabry”, el “Proyecto Servicio Digital en pacientes Fabry” y la “Genética en Fabry. Acuerdo de utilización de paneles para el diagnóstico”. Además, Manuel Morera, escritor y paciente Fabry, presentará la obra “Cómo endulzar nuestro destino”. Para finalizar, el profesor Eduardo Brignani, psicólogo de la Asociación MPS – Fabry España, realizará una sesión especial de psicología. La enfermedad de Fabry es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que uno de cada 40.000 varones tiene la enfermedad, mientras que la prevalencia en la población general es de uno por cada 117.000 personas. |
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