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Experto señala que CRISPR abre la puerta a un futuro "más esperanzador" en albinismo | |||
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A lo largo de nueve capítulos, el autor explica las tipologías de albinismo y sus rasgos característicos, los problemas a los que se enfrentan las personas con albinismo, "que van mucho más allá de tener que protegerse del sol", y los avances científicos que, gracias a estas técnicas están revolucionando el tratamiento en el albinismo. "Aún no existen terapias para tratar el albinismo, pero las herramientas CRISPR nos permiten reproducir en ratones exactamente las mismas mutaciones que diagnosticamos en pacientes. Es lo que llamamos los 'ratones avatar', con los que podemos estudiar posibles tratamientos", añade el autor. Montoliu lleva más de 25 años estudiando las características y posibles terapias del albinismo, y en este texto recoge toda su experiencia y conocimiento sobre el tema. "Es importante aclarar que no es una enfermedad, otra de las falsas creencias que rodean al albinismo. Se trata de mutaciones de determinados genes que producen unas manifestaciones específicas, como el enanismo en las personas con acondroplasia o las pecas y pelo rojizo en las personas pelirrojas", aclara el investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC. El libro también da cuenta de las situaciones discriminatorias que padecen las personas con albinismo. Según se relata en el texto, en países como Tanzania, Zambia y Malaui, entre otros, se ha extendido la injustificable idea de que poseer partes del cuerpo de personas con albinismo proporciona buena fortuna, por lo que son "perseguidas, raptadas, mutiladas y asesinadas". El autor señala que normalmente se identifica a una persona con albinismo por la falta de pigmentación en su piel y en su pelo. Sin embargo, este rasgo no es común a todos los tipos de albinismo, y no es el más problemático. "Las personas que han nacido con esta condición genética padecen una discapacidad visual importante (en muchos casos presentan menos del 10 por ciento de agudeza visual), lo que limita de forma relevante sus vidas", matiza en el texto. "Los 20 tipos de albinismo que conocemos tienen en común la visión reducida, que varía según la tipología y la persona. Su retina carece de fóvea, una región central de esta parte del ojo, lo que les impide percibir con nitidez formas y colores. Además, desarrollan una alteración adicional en las conexiones nerviosas entre la retina y los núcleos del cerebro, por lo que no pueden percibir la profundidad de las imágenes; esto hace que parezcan torpes al andar y que tropiecen con facilidad si no conocen el entorno", argumenta Montoliu. |
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