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Hasta uno de cada 660 recién nacidos varones nace con el Síndrome de Klnefelter (SK), una enfermedad no rara pero infradiagnosticada que produce alteraciones neuropsicológicas (como el retraso del lenguaje en la infancia), talla alta, hipogonadismo (incapacidad para producir suficientes hormonas) e infertilidad. Este síndrome está causado por una anomalía en el número de cromosomas sexuales, y es la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) más frecuente. Los dos cromosomas sexuales, X e Y, determinan el sexo, siendo las mujeres XX y los varones XY. Sin embargo, los varones que nacen con una o más X extra, que proviene de cualquiera de los padres, presentan el cariotipo 47XXY, o a sus variantes 48XXXY, y otras variantes menos frecuentes. La edad media de diagnóstico del SK es de 27.5 años2, menos del 10% es diagnosticado antes de la pubertad y solo el 25 por ciento de los casos están diagnosticados en la etapa adulta, según la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, que nació en marzo de este año. Extrapolando estos datos a España, con las cifras del Instituto Nacional de Estadística (INE), cada año nacerían más de 300 niños afectados. Los expertos de esta asociación advierten de que si no se realiza un análisis cromosómico resulta "muy complicado" diagnosticar el síndrome. En la infancia el retraso del lenguaje es el aspecto más llamativo. Con la pubertad, aparecen otras manifestaciones físicas como disminución de la líbido y ginecomastia (desarrollo mamario en los varones) entre otros.
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