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Expertos lanzan una 'app' para facilitar a los médicos el diagnóstico de la porfiria aguda | |||
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Debido a su prevalencia tan baja y su cuadro clínico tan complejo, la sospecha y confirmación diagnóstica pueden tardar meses e incluso años. El síntoma más común de quienes la padecen es el dolor abdominal, motivo muy frecuente de consulta. La porfiria es una familia de enfermedades genéticas minoritarias o raras ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, uno de los componentes de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos. Los pacientes con porfiria padecen síntomas que afectan negativamente a su calidad de vida y, en los casos más graves, pueden llegar a comprometer su vida. La doctora Ana Martínez Virto, coordinadora de Calidad de Urgencias del Hospital Universitario La Paz e integrante del GEEP, explica que "el dolor abdominal está presente en el 98 por ciento de los enfermos de porfiria hepática aguda y lleva a los pacientes a visitar los servicios de Urgencias de los hospitales de forma recurrente". "El problema reside en que el dolor abdominal es un síntoma que comparten tantas patologías que resulta difícil sospechar que pueda estar ocasionado por una porfiria, incluso en el caso de médicos experimentados", añade. Es precisamente ahí donde esta nueva 'app', fruto de la colaboración entre el Grupo Español para el Estudio de las Porfirias y la compañía Alnylam Pharmaceuticals, adquiere un papel relevante. 'ERIA' tiene un triple objetivo: proporcionar a los médicos información diferencial sobre la porfiria hepática aguda, aumentar el conocimiento de esta patología entre los facultativos de distintas especialidades y posibilitar el trabajo en red para compartir conocimientos y experiencias sobre esta enfermedad. La aplicación utiliza una tecnología de información diferencial, basada en inteligencia artificial, y cuenta con un motor de búsqueda de reconocimiento de patrones de enfermedades que emplea un 'software' estadístico de procesamiento de lenguaje natural. La 'app', que debe su nombre a una combinación de enfermedades raras inteligencia artificial (ERIA), se nutre de una base de datos que comprende miles de documentos seleccionados que describen las múltiples formas en que más de 10.000 enfermedades pueden presentarse. La lista de posibles diagnósticos puede ser ordenada por especialidad o por señales de advertencia. Gracias a la utilización de 'machine learning', el motor de búsqueda presenta resultados en orden de relevancia basados en un conjunto de algoritmos en función de la edad, sexo y región geográfica del paciente. Esta herramienta se beneficia del desarrollo continuo, validación y retroalimentación de los profesionales que la utilizan día a día para ampliar su apoyo al diagnóstico diferencial y ayudar en la toma de decisiones. El manejo de la 'app' es "muy sencillo". Basta con que el médico se registre para tener acceso a un buscador de enfermedades 'on line'. Para ello, el facultativo deberá ir tecleando en la pantalla de su móvil los síntomas del paciente y la aplicación le devolverá un posible listado de sospechas diagnósticas y enlaces externos en el caso de que quiera ampliar la información. Martínez Virto aclara que la aplicación ha sido pensada para "ayudar al médico y no para sustituirlo". "Lo que se pretende es generar en el facultativo curiosidad por patologías que en ocasiones pasan inadvertidas y, sin embargo, son muy relevantes", precisa. Se estima que 5.000 personas experimentan uno o más ataques agudos de porfiria hepática aguda al año en Europa y Estados Unidos y cerca de un millar padecen ataques frecuentes y graves. "Más información que facilite el diagnostico diferencial permitiría hacer aflorar a pacientes que, de momento, no conocen su enfermedad y no reciben el tratamiento idóneo", concluye la doctora, médico de Urgencias de La Paz. |
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