Como cada año, este jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras; una denominación que engloba más de 7.000 patologías denominadas como “minoritarias”. Sin embargo, estas afectan a más de tres millones de personas en nuestro país y, en términos globales, a un 8% de la población de todo el planeta.

Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que aproximadamente una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario ya se puede evitar de la mano de la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara.