El 10% de las parejas podrían tener riesgo de concebir bebés con alguna enfermedad rara por mutaciones genéticas

El 10 por ciento de las parejas podrían tener riesgo de concebir bebés afectados de algún tipo de enfermedad rara asociada a mutaciones genéticas ya que, cuando ambos progenitores comparten mutaciones del mismo gen, existe un 25 por ciento de probabilidades de que el hijo padezca la enfermedad producida por ese gen y un 50 por ciento de que sea portador sano, según explica la coordinadora del departamento de Consejo Genético y Reproductivo de Instituto Bernabeu, Ruth Morales.

Las enfermedades recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en el mapa genético. Aunque su prevalencia es de apenas un uno por ciento de todos los recién nacidos, se trata mayoritariamente de enfermedades graves e incurables.

"Todos somos portadores de enfermedades recesivas, pero solo pueden suponer un problema cuando ambos progenitores comparten mutaciones en el mismo gen. El 10 por ciento de las parejas podrían tener riesgo de concebir bebés afectos de algún tipo de enfermedad rara asociada a mutaciones genéticas", señala Morales.

En esta línea, existen pruebas como el Test de Compatibilidad Genética, que puede ayudar a reducir significativamente el riesgo de transmisión de estas enfermedades. Se trata de un estudio que permite identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar los genes vinculados a determinadas enfermedades.

"Este análisis reduce el riesgo del nacimiento de un niño con alguna de estas enfermedades, pasando de 1 de cada 100 a 1 de cada 40.000 - 50.000, reduciendo así el riesgo al mínimo de una enfermedad recesiva en la descendencia", comenta la doctora Ruth Morales.

Este test está recomendado para parejas que quieran concebir de forma natural o a través de un tratamiento de reproducción asistida, especialmente si uno de los dos miembros de la pareja o los dos tienen antecedentes familiares o son portadores de alguna enfermedad genética o si existe consanguineidad entre ellos, ya que en este caso tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen. Se trata de un procedimiento sencillo que se realiza a través de un análisis de sangre o saliva y cuyos resultados están disponibles en 15 días.

En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, es posible evitar la transmisión de la enfermedad con técnicas como la Fecundación 'In Vitro' (FIV), transfiriendo solo los embriones libres de la enfermedad.

Los investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu han desarrollado el estudio genético más completo (TCG ampliado) con un panel de más de 3.000 enfermedades recesivas que analiza 2.306 genes. Las más frecuentes son la fibrosis quística, sordera no sindrómica, talasemia, atrofia muscular espinal, fenilcetonuria o la enfermedad de Gaucher.