El estudio genético y el análisis de los antecedentes familiares son clave en el diagnóstico precoz del cáncer

Cuando aparece un tumor a edad temprana y no es el primer caso en la familia, existe la posibilidad de que se trate de un cáncer con base hereditaria. Ser consciente de la situación ayuda a afrontarla a tiempo y es clave para un adecuado abordaje y tratamiento. Su importancia reside en que, según las estadísticas médicas, entre un 5% y un 10% de los tumores posee un origen hereditario. Por ello, el estudio genético y el análisis de los antecedentes familiares tienen un papel clave en el diagnóstico precoz del cáncer hereditario.

Conscientes de ello, en las consultas de Consejo Genético de Cáncer Hereditario se identifican posibles genes causantes de tumores, como el BRCA en el cáncer de mama, y se evalúa el riesgo que tiene cada paciente de desarrollar un tumor. Como explica el Dr. Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad Multidisciplinar de Consejo Genético del Cáncer Hereditario de MD Anderson Cancer Center Madrid, “no todos los pacientes que vienen a realizarse el estudio tienen mutaciones. Nuestra función en la unidad de Consejo Genético es determinar y analizar qué gen está afectado, qué gen existe y estudiar la historia de la familia para valorar el riesgo potencial de sufrir cáncer en el futuro”.

Así, además de realizar un estudio genético, también es clave para la prevención y el diagnóstico precoz conocer los antecedentes familiares. “Puede haber dos familias similares con la misma mutación en el mismo gen y que en una haya algún caso de cáncer de mama y que en la otra haya 16 mujeres afectadas. Será en esta segunda familia en la que haremos revisiones más frecuentes”, argumenta el especialista. De esta forma, a las personas sanas con mayor riesgo se realiza un seguimiento anual con el fin de detectar un posible tumor en fase temprana y aún curable.

En palabas del Dr. Cubedo, “detectar, por ejemplo, un cáncer de páncreas en estadio 1 para el paciente es una noticia demoledora, pero para los profesionales sanitarios supone haber diagnosticado el cáncer en una fase curable, sabiendo que, de lo contrario, en dos años habría venido a urgencias teniendo un tumor de páncreas inoperable”.

A pesar de ello, lo que se transmite de generación a generación no es la enfermedad en sí misma, sino el riesgo a padecerla, lo que quiere decir que no existe una certeza de desarrollo de cáncer en todos los casos.

El incremento de tumores en la familia conduce a los pacientes a consulta

Los pacientes que acuden a la consulta de Consejo Genético del Cáncer Hereditario lo hacen por diferentes motivos, así lo explica el experto de MD Anderson Madrid, “algunos vienen por iniciativa personal porque en su familia hay varios casos de cáncer o están preocupados porque recientemente algún familiar lo ha tenido y quieren saber si eso tendría algo que ver con la herencia genética. En otras ocasiones son los propios oncólogos, particularmente aquellos que diagnostican y tratan tumores digestivos o de mama, que suelen tener un carácter más hereditario, quienes detectan alguna de las señales rojas que nos hacen pensar que pudiera haber una mutación”.

En este tipo de pacientes concienciados, añade el Dr. Cubedo, es habitual que, a pesar de no tener ninguna mutación, a raíz del estudio realizado comienzan a hacerse las revisiones preventivas oportunas que, hasta el momento, no se habían realizado, como pueden ser las revisiones de la próstata, la colonoscopia anual o una revisión dermatológica de las manchas de la piel.

A esto se suma que, cada vez de forma más habitual, se realiza el análisis genético de un tumor ya diagnosticado para identificar pistas genéticas de cómo tratarlo. En ese momento el oncólogo puede descubrir alguna de esas mutaciones y analiza su implicación en el desarrollo del tumor.

Beneficio de la videoconsulta en el seguimiento del cáncer hereditario

Con el objetivo de facilitar las visitas de los pacientes, en MD Anderson Madrid se ha creado una plataforma específica de videoconsulta que permite integrar esta modalidad con los módulos de historia clínica y las agendas del sistema informático.

“Esta modalidad de consulta facilita enormemente el seguimiento a muchos pacientes. Algunos viven fuera de Madrid o de España, otros suelen estar muy ocupados y les supone un gran inconveniente desplazarse para acudir a la consulta. De hecho, en la primera sesión, que es meramente informativa, me cuentan sus características y me explican su árbol genealógico para ver si necesitan un estudio genético o no, por lo que podemos hacerlos por videoconsulta perfectamente”, concluye el Dr. Cubedo.