​El diagnóstico precoz es fundamental en los pacientes con enfermedades autoinflamatorias

Las enfermedades autoinflamatorias se consideran “relativamente recientes” (descritas en 1999) y se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune innato. Son patologías minoritarias y hasta el momento actual se han descrito más de 50 enfermedades autoinflamatorias monogénicas, siendo la más conocida la fiebre mediterránea familiar (FMF) que se caracteriza por una gran variabilidad étnica y geográfica, estimándose en más de 200.000 las personas afectadas en el mundo. “El diagnóstico precoz, tanto en el niño como en el adulto, es importante en las enfermedades autoinflamatorias, dado el impacto que tiene la sintomatología en la calidad de vida de los pacientes y las complicaciones que pueden derivarse de la inflamación crónica mantenida y multisistémica”, según pone de manifiesto la Dra. Inmaculada Calvo, jefa Sección de la Unidad Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.

Con el fin de hacer visible entre la población este tipo de enfermedades, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) nos hemos sumado a la campaña de concienciación ‘Mes internacional de Concienciación de los autoinflamatorios’, impulsada porla Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), junto con otras entidades de Europa y Estados Unidos.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico precoz y el tratamiento temprano y eficaz de las enfermedades autoinflamatorias son claves para la prevención del desarrollo de la amiloidosis que es la complicación más grave e irreversible de estas afecciones, principalmente en la FMF.

“Aunque se está mejorando en este ámbito, el hecho de ser enfermedades poco frecuentes, la gran diversidad fenotípica que presentan y el desconocimiento (aunque cada vez es menor), favorecen un retraso en el diagnóstico, lo que implica una demora en el inicio de un tratamiento adecuado”, precisa la Dra. Calvo, quien insiste en que “el reconocimiento de los rasgos distintivos de cada enfermedad, el manejo de los marcadores de inflamación y la interpretación de las pruebas genéticas serán importantes para el diagnóstico precoz de estas enfermedades”.

Asimismo, explica que “el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias depende del establecimiento de un diagnóstico molecular que pueda guiar la elección de fármacos que bloqueen el componente inmune alterado u otros elementos de la vía afectada para modular la respuesta inflamatoria”. En este sentido, la colchicina es un fármaco bien establecido principalmente en la FMF. Los avances en el conocimiento de los mecanismos etiopatogénicos (cómo se producen) de estas patologías están permitiendo el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos para su tratamiento. Actualmente se disponen de fármacos que bloquean la IL-1, IL-6, la IL-17, la IL-12/IL-23…, entre otras vías.

Principales desafíos

La Dra. Calvo asegura que se va avanzando poco a poco, pero hay que enfrentarse a desafíos en diferentes ámbitos. En el diagnóstico se debe avanzar en el conocimiento de la diversidad fenotípica que pueden presentan estos pacientes y progresar en el diagnóstico molecular, ya que un 60-80% de los pacientes con fenotipo clínico compatible no presentan mutaciones en los genes conocidos. Además, “hay que facilitar la accesibilidad a las técnicas moleculares de secuenciación para mejorar el diagnóstico y conocer el papel que juegan los factores epigenéticos y ambientales en la expresión clínica de estas enfermedades”.

Igualmente, -añade- “se debe seguir avanzando en el desarrollo nuevos fármacos dirigidos a distintas dianas terapéuticas, en la implementación de la Medicina personalizada, y en el impulso de la investigación y desarrollo de nuevos biomarcadores para la evaluación de la actividad, respuesta al tratamiento y calidad de vida”.

Por último, la especialista aboga por fomentar Centros de referencia o excelencia a nivel nacional para la atención de los pacientes complejos con redes entre ellos y que faciliten la coordinación con otros niveles asistenciales. También, “se debe impulsar la formación continuada de los profesionales, teniendo en cuenta el importante aumento en el número de enfermedades identificadas en corto plazo de tiempo”, concluye.