Un nuevo estudio genético permite detectar más de 1.500 enfermedades hereditarias en recién nacidos

El equipo de investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu (IB Biotech) ha desarrollado 'IBGen Baby', un estudio genético neonatal ampliado que analiza 1.320 genes y permite identificar más de 1.500 enfermedades y trastornos hereditarios en los bebés recién nacidos.

Según detallan desde el Instituto Bernabeu, entre las condiciones detectadas de este estudio genético se incluyen trastornos del metabolismo de aminoácidos, de la oxidación de ácidos grasos, del ácido orgánico, de carbohidratos, del metabolismo de la creatina o la enfermedad de almacenamiento lisosomal.

Asimismo, permite detectar posibles trastornos de los lípidos en la sangre, que pueden derivar en enfermedades como diabetes, hemofilia, sorderas, anemias, enfermedades oculares, hipotiroidismo, hipertiroidismo o hiperlipidemia. Además, se identifican patologías neurológicas como la atrofia muscular espinal y condiciones genéticas como hipoacusias congénitas, que afectan a 1 de cada 1.000 nacidos, entre otras.

Una de las ventajas más significativas que presenta este estudio es su capacidad para detectar enfermedades raras, que pueden manifestarse desde las primeras etapas de la vida del bebé.

Según datos recogidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS), anualmente mueren en el mundo 240.000 recién nacidos en los primeros 28 días de vida por trastornos congénitos. Además, otros 170.000 niños de entre 1 mes y 5 años de edad fallecen a causa de este tipo de enfermedades.

"La detección temprana de estas condiciones permite iniciar un tratamiento adecuado lo antes posible y proporcionar el apoyo necesario a los padres, mejorando así la calidad de vida del bebé y su familia", explica la directora científica de Instituto Bernabeu Biotech, la doctora Belén Lledó.

"A través de este estudio genético neonatal damos a los padres la oportunidad de conocer la salud genética de su hijo desde los primeros días de vida. Esto les permite prepararse y planificar adecuadamente su cuidado, minimizando el impacto negativo en su salud", concluye la experta.