La SEN estima que el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular tarda una media de 3 años

La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que, en la actualidad, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico, que puede ser aún mayor, cuanto menos habitual sea la enfermedad.

Este retraso en el diagnóstico desemboca tanto en demoras en el acceso de los pacientes a los cuidados médicos especializados y a terapias que consigan mejorar su calidad de vida, como también en retrasos en asesoramiento genético.

Por este motivo, un diagnóstico temprano influye notablemente en la calidad de vida del paciente ya que permite iniciar tratamientos específicos, diseñar un manejo multidisciplinar y conocer el pronóstico de la enfermedad, según asegura el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera.

Asimismo, explica que "muchas de las enfermedades neuromusculares son de origen genético y, por lo tanto, pueden ser hereditarias y transmisibles. En estos casos también es fundamental obtener un diagnóstico temprano para asesorar a los familiares sobre su riesgo".

Para que se produzca una mejora en los tiempos de diagnóstico "es imprescindible tanto en invertir en investigación para conseguir identificar el origen de muchas de estas enfermedades, lo que también nos permitirá buscar tratamientos más eficaces, como en recursos sanitarios", señala el experto.

Del mismo modo, desde la SEN recuerdan que estas patologías requieren de un conocimiento especializado tanto para su identificación como para su abordaje y es por ello imprescindible que los pacientes tengan acceso a unidades especializadas.

"Actualmente las personas con enfermedades neuromusculares pueden tener dificultades para acceder tanto al diagnóstico como a los tratamientos y servicios que requiere su enfermedad, porque la disponibilidad de recursos en las diferentes regiones de España es desigual", explica el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera.

Además, "las enfermedades neuromusculares pueden llegar a suponer el 18 por ciento de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología", por lo que desde la SEN insisten en la necesidad de crear más unidades especializadas o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los Servicios de Neurología españoles.