Investigadores de la Universidad de Trento (Italia) han conseguido, gracias a la edición del genoma, corregir permanentemente dos de las mutaciones que causan la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que conlleva problemas pulmonares y digestivos, y que portan una de cada 35 personas sanas, lo que significa que una pareja de portadores tiene casi una de cada cuatro posibilidades de tener un hijo con la patología.
Esta enfermedad está causada por una mutación del gen que produce Cftr (el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Esto da lugar a la producción de unas secreciones muy espesas en aquellos órganos en los que la proteína se expresa, fundamentalmente pulmones, páncreas, intestino o hígado, interfiriendo en la función de todos estos órganos y dando lugar a su sintomatología típica.
En su trabajo, publicado en la revista 'Nature Communications', este equipo de investigación utilizó el sistema CRISPR/Cas, las tijeras moleculares que están revolucionando la biomedicina, para editar permanentemente al menos dos tipos de la mutación que causa la fibrosis quística. En concreto, la técnica se llama 'SpliceFix', porque fija el gen y restaura el mecanismo de producción de proteínas al mismo tiempo.
"Hemos ideado una estrategia de edición del genoma basada en CRISPR-Cas, que funciona como un bisturí genómico para cortar los elementos mutados con extrema precisión. Demostramos que nuestra estrategia de reparación funciona con organoides derivados de pacientes y con un alto nivel de precisión: solo afecta a las secuencias mutadas, dejando intacto el ADN no mutado", explica la principal investigadora del trabajo, Giulia Maule.
Como detalla la científica, en lugar de modelos animales han utilizado organoides, que desarrollaron a partir de las células de los pacientes. "Esta elección nos ha permitido verificar la eficacia de la estrategia molecular en un contexto muy similar al de los pacientes con fibrosis quística", asegura. Así, este enfoque abre nuevas perspectivas en el tratamiento de la fibrosis quística, para la que actualmente no existe cura.
