Una especialista pide aumentar la concienciación sobre enfermedad de von Willebrand para reducir su infradiagnóstico

La presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), María Teresa Álvarez Román, ha señalado la necesidad aumentar la concienciación sobre la enfermedad de von Willebrand (EVW) - la coagulopatía congénita más común-, para poder reducir su infradiagnóstico.

"Ha habido un gran avance en el diagnóstico de la EVW, sobre todo, gracias a la aparición de las consultas de preanestesia, en las que cada vez se detectan más casos que, posteriormente, son derivados al hematólogo", ha expresado Álvarez Román, quien también es jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario La Paz (Madrid).

No obstante, añade, "sigue siendo muy necesario aumentar la conciencia sobre esta enfermedad entre otros especialistas, especialmente, ginecólogos y otorrinolaringólogos, con el objetivo de reducir su infradiagnóstico y garantizar un tratamiento adecuado para los pacientes".

La enfermedad de von Willebrand, que afecta a aproximadamente al 1 por ciento de la población, altera la coagulación sanguínea al dificultar que las plaquetas se aglutinen y se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos.

La especialista también ha subrayado que "durante demasiado tiempo" se ha prestado más atención a otros tipos de diátesis hemorrágicas, siendo esta afección más frecuente y con la capacidad de deteriorar "significativamente" la calidad de vida de los pacientes, todo ello con motivo del Día Europeo de la enfermedad de von Willebrand, que se celebra este sábado.

Esta patología se suele manifestar a través de sangrados mucocutáneos, como hematomas frecuentes, sangrados recurrentes en las fosas nasales (epistaxis) y encías (gingivorragias), y la gravedad de estos síntomas dependen del tipo de la enfermedad, siendo el tipo 3 el más severo, pues puede ocasionar sangrados graves en las articulaciones y el tracto intestinal.

"En las mujeres, las menstruaciones abundantes son un síntoma habitual, que merma significativamente la calidad de vida de las pacientes. Este tipo de menstruaciones les provoca problemas de diferente índole, sobre todo a las pacientes más jóvenes, en el ámbito educativo, deportivo, social, llegando al punto de que, aquellas que no tienen un tratamiento adecuado, deben permanecer en reposo absoluto durante los días que dura la menstruación. Además, estas pacientes suelen ser propensas a desarrollar otras patologías ginecológicas, como folículos hemorrágicos, hemoperitoneos o endometriosis", ha añadido Álvarez Román.

Por otro lado, ha destacado la publicación en 2021 de guías internacionales para el tratamiento de la enfermedad de von Willebrand, respaldadas por entidades como la Federación Mundial de Hemofilia, la Asociación Americana de Hematología y la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia.

"Estas recomendaciones buscan combatir el infradiagnóstico y afinar las herramientas de detección, destacando la importancia de que otros especialistas identifiquen los signos de la enfermedad", ha añadido.

El tratamiento para los casos más graves se centra en la profilaxis, administrando el factor de von Willebrand hasta tres veces por semana, aunque también se utiliza desmopresina, un medicamento que eleva los niveles de este factor para reducir el riesgo de sangrado.

REGISTRO ESPAÑOL DE EVW
Álvarez Román también ha hablado sobre el registro nacional de pacientes con esta enfermedad que reciben profilaxis, puesto en marcha por la Real Fundación Victoria Eugenia, y que busca "recoger datos sobre la profilaxis en pacientes con fenotipos graves de la enfermedad, tal y como recomiendan las guías internacionales".

El jefe del Laboratorio de Coagulopatías Congénitas del Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona, y coordinador del Grupo de la enfermedad de Von Willebrand de la SETH, Francisco Vidal, ha recordado que desde 2010 existe en España un estudio multicéntrico para pacientes con esta enfermedad, y que cuenta con la participación de más de 60 hospitales españoles para analizar el perfil clínico y molecular de los pacientes de forma homogénea, centralizando las pruebas de laboratorio para garantizar resultados consistentes y comparables.

"A través de esta iniciativa, los investigadores buscan comprender mejor las características clínicas, genéticas y moleculares de esta enfermedad, con el fin de mejorar su diagnóstico y tratamiento. La colaboración de múltiples centros convierte este proyecto en un referente en la investigación de los trastornos de la coagulación en España y ha sido reconocido a nivel internacional por la comunidad científica", ha comentado Vidal.

Esta iniciativa ya ha logrado la caracterización estandarizada y exhaustiva de más de 800 pacientes en España, pues el análisis genético de todos los participantes mediante técnicas de secuenciación de nueva generación ha permitido identificar centenares de mutaciones en el gen 'VWF', "algunas de ellas recurrentes en la población española".

Los datos obtenidos resaltan la "necesidad urgente" de estandarizar el manejo clínico de esta patología en todo el país, además de reforzar "la importancia de un diagnóstico temprano y un tratamiento personalizado para mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con EVW y de sus familias".