Más de 250 expertos en genética se reunirán en Barcelona para analizar los últimos avances en cáncer hereditario y medicina personalizada

El Auditorio L’illa de Barcelona acogerá el próximo miércoles, 11 de diciembre la XVI Jornada de Actualización de Genética Humana, organizada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que versará sobre ‘Nuevos horizontes en genómica y cáncer hereditario’.

A través de siete ponencias, ocho comunicaciones orales y una mesa redonda, más de 250 investigadores y profesionales de la salud relacionados con la genética y el cáncer analizarán los últimos adelantos en materia de cáncer hereditario y medicina de precisión tanto en investigación, diagnóstico, tratamientos, asesoramiento genético y nuevas tecnologías.

“El objetivo de la jornada es ofrecer un foro de discusión, formación y colaboración científica en cáncer hereditario y genómica del cáncer. Habrá ponentes de primer nivel en el ámbito nacional e internacional, una mesa redonda sobre medicina de precisión aplicada al cáncer en nuestro país en la se discutirán las implicaciones para los pacientes y la sociedad en general; además de un espacio dedicado a comunicaciones orales breves seleccionadas de entre todas las enviadas por los participantes”, destaca Laura Valle, coordinadora del comité organizador de la jornada e investigadora principal del Grupo de Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO).

Junto a la Dra. Valle, en el comité organizador participan otros referentes del cáncer hereditario como Gabriel Capellá, Conxi Lázaro, Marta Pineda y Bárbara Rivera (ICO-IDIBELL); Joan Brunet (ICO-IDIBGI); Francesc Balaguer (Hospital Clínic); Jordi Surrallés (Hospital de Sant Pau-IIB Sant Pau) y Judith Balmaña (Hospital Vall d’Hebron).

La conferencia inaugural correrá a cargo de Clare Turnbull (The Institute of Cancer Research (ICR), Reino Unido). Turnbull es una reconocida experta internacional en medicina genómica que disertará sobre la implementación del riesgo genético para personalizar el cribado de cáncer en entornos clínicos y poblacionales con el objetivo de reducir la mortalidad asociada al cáncer.

Durante la jornada se presentarán tecnologías y métodos novedosos en el abordaje genético del cáncer. Gregory Findlay (The Francis Crick Institute, Reino Unido) expondrá la utilización de Saturation Genome Editing (técnica que evalúa cada variante genética) en líneas celulares para modelar todos los posibles cambios genéticos en un gen y obtener resultados funcionales de todas ellas. Este avance permite reclasificar multitud de variantes de significado desconocido que se identifican en los pacientes, lo que se traduce en una translación clínica directa para el paciente y sus familiares si estas variantes se llegan a clasificar como patogénicas.

Carla Oliveira (Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), Portugal) presentará los modelos de Organ-on-chip y modelos en Drosophila (mosca de la fruta) que su grupo ha desarrollado para entender mejor el cáncer gástrico y los genes asociados a una predisposición genética a este tipo tumoral.

Además, las jornadas contarán con otros ponentes destacados tales como Jordi Surrallés (Hospital de Sant Pau-IIB Sant Pau, Barcelona), que presentará los avances a nivel genético y de tratamiento en el contexto de la medicina genómica para la Ataxia Telangiectasia, una enfermedad minoritaria; Bárbara Rivera (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-IDIBELL, Barcelona), que expondrá los resultados obtenidos en sus investigaciones relativas a síndromes ultra-raros de cáncer hereditario; Mercedes Robledo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid) defenderá la importancia de la genómica y la genética para la elección tratamientos de precisión contra tumores endocrinos, y Miguel de la Hoya (Clínico San Carlos, Madrid), quien revisará los principios ClinGen para la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario, lo que es imprescindible para realizar el diagnóstico genético de manera adecuada y aplicar estrategias de prevención, detección temprana y tratamiento en los pacientes y sus familiares.

La jornada se cerrará con la mesa redonda titulada ‘Implementación de la Medicina de Precisión’, en la que se tratarán los retos y las diferencias entre comunidades autonómicas españolas en cuanto a la implementación de la medicina personalizada en el área de oncología clínica y cáncer hereditario.

Además de la opción presencial, también se ofrece una inscripción virtual para aquellas personas que no puedan asistir y quieran participar como oyentes.