Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada destinada a dar visibilidad y concienciar sobre su impacto

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada esencial para aumentar la conciencia sobre las condiciones menos comunes que afectan a una pequeña parte de la población. En España, más de 3 millones de personas viven con alguna de estas enfermedades, que representan aproximadamente el 7% de la población española.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y otras organizaciones utilizan este día para destacar la necesidad de más investigación y mejor acceso a tratamientos.

Desafíos en el diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico tardío es uno de los principales retos, con pacientes esperando un promedio de seis años para obtener un diagnóstico correcto. La disponibilidad de tratamientos específicos es limitada, con solo el 6% de estas enfermedades contando con fármacos específicos aprobados en España, aunque en Europa existen 147 medicamentos huérfanos autorizados.

Avances y esperanzas

La investigación en enfermedades raras ha recibido un impulso considerable gracias a la colaboración internacional y el uso de tecnologías avanzadas como la secuenciación genómica y la inteligencia artificial. En España, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es uno de los principales actores en este campo, trabajando en proyectos que abarcan desde la genética molecular hasta el desarrollo de nuevos tratamientos. Asimismo, EURORDIS, la Organización Europea de Enfermedades Raras, desempeña un rol crucial a nivel continental. Colabora estrechamente con FEDER y otras entidades para promover políticas que mejoren la calidad de vida de los afectados, facilitando una plataforma para el intercambio de información y mejores prácticas entre países y regiones.

EURORDIS también ha sido instrumental en la promoción de una resolución sobre enfermedades raras ante la Organización Mundial de la Salud, enfatizando la necesidad de una cobertura sanitaria universal que incluya el acceso equitativo a los tratamientos para estas patologías.

Esta adición asegura que el artículo refleje de manera más completa el espectro de colaboración y esfuerzos en el ámbito de las enfermedades raras, destacando el papel vital de EURORDIS en la lucha por mejorar las condiciones y políticas relacionadas con estas enfermedades en Europa.

La importancia de la visibilidad y el apoyo social

Las campañas de sensibilización son cruciales para mejorar la comprensión pública de estas enfermedades y promover una cultura de inclusión y apoyo. FEDER juega un papel vital en proporcionar asistencia directa a las familias y abogar por políticas de salud más inclusivas.

Detrás de cada estadística hay personas

Este Día Mundial de las Enfermedades Raras es un recordatorio vital de que detrás de cada estadística hay individuos y familias enfrentando desafíos significativos. Es fundamental que la sociedad se una para ofrecer apoyo y avanzar hacia un futuro donde todos tengan acceso a los cuidados necesarios para vivir vidas saludables y plenas.

Mientras que los desafíos son grandes, la resolución y solidaridad de pacientes, familias, investigadores y profesionales de la salud son la luz que guía hacia un futuro más justo para las personas con enfermedades raras en España y en todo el mundo.