Con motivo del primer Día Internacional de la Enfermedad de Wilson, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson han reunido a un grupo de pacientes para dar visibilidad a esta patología. Un encuentro en el que los afectados han podido compartir sus experiencias y analizar los principales retos de esta patología crónica.

La película “La vida en una gota”, dirigida por Pedro Lendines, está producida por La Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles y protagonizada por Judith. Se preestrenó en los cines el pasado día 22 de noviembre a las 16:00 en los cines Kinépolis Madrid. El evento contó con la presencia de dos figuras pioneras en España en la implementación de la prueba del talón: Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son extremadamente diversas, afectan a un porcentaje pequeño de la población, pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, algunas son genéticas, mientras que otras pueden ser el resultado de infecciones, alergias o incluso causas ambientales. De las más conocidas, podríamos citar la fibrosis quística, la esclerosis lateral amiotrófica y el síndrome de Rett.

El síndrome 22q11 afecta a una de cada 4.000 personas nacidas cada año. A menudo eclipsado por condiciones más prevalentes, este trastorno genético se caracteriza por una amplia gama de síntomas y tiene un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen. Fue descubierto en la década de 1990 y afecta a múltiples sistemas del cuerpo. A medida que la ciencia avanza, la comunidad médica y las familias afectadas luchan por entenderlo y gestionarlo mejor.

Wonder Photo Shop Barcelona (WPS) de Fujifilm. El proyecto, ideado y llevado a cabo por la fotógrafa Mari Trini Giner (Lorca, Murcia, 1989) cuenta con la colaboración de FECAMM (Federació Catalana de Malalties Minoritàries) y Fujifilm, y pretende mostrar el día a día de personas afectadas por enfermedades raras o sin diagnóstico.

El 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de concienciar sobre el importante desafío que suponen las enfermedades raras -que en el 85% de los casos son crónicas, en el 65% graves e invalidantes y, en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente- para los pacientes, sanitarios y la sociedad debido a su complejidad, su impacto en la calidad de vida y la necesidad de investigación y atención especializada.

Argenx, una empresa mundial de inmunología comprometida con la mejora de la vida de las personas que padecen enfermedades autoinmunes graves, ha reunido a la empresa de salud digital moveUP y al Hospital Sant Pau, de Barcelona -el centro de tratamiento de miastenia gravis (MG) líder en España- para desarrollar una app que ayude a los pacientes a realizar un seguimiento de sus síntomas entre citas médicas y facilitar el intercambio de estos resultados con el neurólogo.

El calor extremo actual y las altas temperaturas que se están registrando estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro.

La sarcoidosis es una enfermedad autoinmune sistémica de origen desconocido, que se caracteriza por una inflamación crónica que genera granulomas, unos nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos en los que se asientan. Los pacientes, en su mayoría, sufren cansancio y dolor articular, aunque los síntomas son muy diversos dependiendo del órgano afectado.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) alertó este lunes de que la jubilación anticipada de las personas con discapacidad recién aprobada por el Consejo de Ministros "no será efectiva" mientras se mantenga el listado cerrado de enfermedades.

Sanitarios, investigadores, profesionales de la industria farmacéutica, así como pacientes y familias, se han dado cita durante dos días en la sede del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, donde han tenido lugar la Conferencia Internacional Síndrome de Dravet 2023 y las Jornadas Europeas en Terapias Avanzadas del Síndrome de Dravet 2023. El síndrome de Dravet es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida.

El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO) sigue siendo una patología desconocida que, sin embargo, puede llegar a ser grave e incapacitante para los pacientes si no es diagnosticada y tratada a tiempo. Esta enfermedad rara y autoinmune afecta, a nivel mundial, a entre 0,5 y 4 personas por cada 100.000. Afecta al nervio óptico, la médula espinal, el cerebro y el tronco encefálico.

Hoy se ha presentado en el Congreso de los Diputados la red Únicas, un proyecto en el que están integrados 25 hospitales, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El objetivo principal de este proyecto es poner en marcha una red de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes.

Más de 400 millones de personas en todo el mundo padecen una de las más de 7.000 enfermedades raras descritas hasta la fecha, de las cuales más del 50% son enfermedades neurológicas o que cursan con afectación neurológica. Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y probablemente hoy se descubrirá una nueva enfermedad rara, ya que cada semana se describen alrededor de cinco nuevas enfermedades raras en el mundo.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y es que actualmente existen en Europa cerca de 7.000 patologías identificadas, de las que solo el 20% están siendo investigadas, siendo el tiempo de espera de 4 años de media hasta obtener un diagnóstico, y solo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.

Los pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), más de 1.400, podrán ser identificados de forma rápida y mejorar, así, su supervivencia, gracias a una aplicación desarrollada por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y la Cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Universidad de Santiago de Compostela. 

La Fundación Atlético de Madrid y Alexion Pharma Spain han presentado la primera escuela de fútbol adaptado en Madrid, especialmente dirigida a niños con enfermedades raras y discapacidades derivadas de enfermedades neurológicas y síndrome de Down. El deporte, y en particular el fútbol, desempeña un papel fundamental de conexión social en la cultura y sociedad españolas y puede ayudar a superar las barreras sociales.

El centro cuenta con servicios como fisioterapia neurológica, terapia ocupacional basada en el enfoque de integración sensorial y logopedia. También dispone de una sala de fibrosis quística, convirtiéndose en el segundo recinto con un habitáculo de cobre habilitado para pacientes con esta patología, junto al Hospital Vall d’Hebron en Barcelona.

Xavier Argemí Ballbé tiene 25 años, cuando tenía tres le detectaron una distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de las llamadas raras y que va dejando, con mucha rapidez, a quienes la padecen, sin movilidad. A lo largo de 22 años ha ido compartiendo esta enfermedad con una enorme realidad y naturalidad.

Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se celebra el próximo sábado 16 de mayo, Takeda lanza mañana “AEHyTú” http://www.aehytu.com, la primera web sobre el Angioedema Hereditario en España destinada a profesionales sanitarios, pacientes y público en general, que nace con el objetivo también de dar voz a las personas que sufren angioedema hereditario, una patología que afecta a una de cada 50.000 personas en el mundo.