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Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), quien también ha determinado que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, y cuya identificación sigue aumentando año tras año. Precisamente estas enfermedades, por no ser tan comunes, aunque muchas de ellas son graves, degenerativas y potencialmente mortales, acaban siendo invisibles o poco conocidas.
Por ello, y coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, Ascendis Pharma Iberia muestra su apoyo a las más de 300 millones de personas de todas las edades afectadas en el mundo por estas patologías, se une a los esfuerzos de concienciación ciudadana y visibilización de las enfermedades raras, mostrando el impacto real que tienen en la vida de los pacientes y sus familiares.
Tradicionalmente, las enfermedades raras o poco frecuentes se han relacionado con la infancia, por ser en la edad pediátrica cuando debutan el 80% de ellas. Sin embargo, dentro de las enfermedades raras endocrinas -área en la que se especializa Ascendis Pharma-, las patologías son clínica y genéticamente heterogéneas. Mientras algunas son congénitas, otras pueden manifestarse en la pubertad o edad adulta, y no siempre van asociadas a alteraciones genéticas identificadas.
Tal es el caso del hipoparatiroidismo, “un trastorno hormonal causado por la insuficiente producción o la ausencia de la hormona paratiroidea (PTH), que se sintetiza en unas pequeñas glándulas endocrinas situadas en el cuello, detrás de la glándula tiroides”, explica el Dr. Juan José Díez, jefe de servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, en Madrid, y uno de los principales expertos en esta patología en España.
Si bien es cierto que existen otras etiologías que incluyen causas autoinmunes e idiopáticas, en un 70-80% de los casos de hipoparatiroidismo diagnosticados, el origen se encuentra en la lesión o extirpación inadvertida de las glándulas paratiroides en una intervención quirúrgica cervical, como pueda ser la tiroidectomía, (esto se conoce como hipoparatiroidismo posquirúrgico).
Las personas con hipoparatiroidismo pueden sufrir una serie de complicaciones graves a corto y largo plazo, como irritabilidad neuromuscular, complicaciones renales, calcificaciones extraesqueléticas y deterioro cognitivo. De acuerdo con el Dr. Díez, los pacientes que desarrollan la enfermedad de forma crónica presentan síntomas que van desde los “hormigueos o calambres musculares frecuentes” hasta “síntomas físicos como cansancio, dolor muscular, pesadez de extremidades; otros cognitivos, como torpeza mental, falta de concentración, pérdida de memoria y trastornos del sueño, junto con cambios emocionales, como ansiedad, tristeza y depresión”. Todo ello, “se traduce en un nivel más alto de comorbilidades e impacta lógicamente en su calidad de vida, que se ve reducida”, explica el Dr. Díez.
La situación de los pacientes con hipoparatiroidismo crónico se complica por las necesidades terapéuticas no cubiertas de los pacientes en la actualidad en España. Especialmente fruto de las complicaciones crónicas y los problemas de salud que generan tanto sus comorbilidades, trastornos, dolencias, padecimientos, así como “patologías” asociadas, como por ejemplo, aquellas derivadas del mal control de la enfermedad con los tratamientos convencionales.
Tal y como explica el Dr. Díez, el tratamiento habitual en la actualidad en España “consiste en la administración de suplementos orales de calcio y un preparado de vitamina D activa”. Este tratamiento, asegura, “lamentablemente no es óptimo, ya que no se administra la hormona que falta (PTH), sino que se basa en suplementos de vitamina D (calcitriol) y calcio que no cubren las necesidades médicas de estos pacientes”.
Y son ellos, los propios pacientes, quienes ponen encima de la mesa las necesidades no cubiertas que impactan en su calidad de vida. Arantxa Sáez, presidenta de la Asociación Española de Cáncer de Tiroides (AECAT) y paciente de hipoparatiroidismo, destaca que “Actualmente el abordaje de nuestra enfermedad tiene limitaciones importantes. Por un lado, tomamos muchísimas pastillas todos los días, en diferentes momentos y de por vida, a veces quieres tirar la toalla... por otro, eso no garantiza que suframos descompensaciones que empeoran nuestra calidad de vida. Y si a ello sumamos lo desconocida que es la enfermedad por los profesionales de urgencias o atención primaria, entonces es cuando te sientes perdida”.
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