El Auditorio L’illa de Barcelona acogerá el próximo miércoles, 11 de diciembre la XVI Jornada de Actualización de Genética Humana, organizada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que versará sobre ‘Nuevos horizontes en genómica y cáncer hereditario’. Más de 250 investigadores y profesionales de la salud relacionados con la genética y el cáncer analizarán los últimos adelantos en materia de cáncer hereditario y medicina de precisión.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas nacidas vivas en todo el mundo. Este síndrome, también conocido como monosomía X, es exclusivo de las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Hoy, en el Día Mundial del síndrome de Turner, es importante crear conciencia sobre este trastorno y destacar la importancia del diagnóstico temprano, la intervención médica y el apoyo emocional para las personas afectadas.

¿Dónde se sitúa la línea divisoria o frontera médica entra la locura y la cordura? ¿El cuadro pictórico que ilustra este post ha sido creado por una mente cuerda o loca? ¿Qué ves en el cuadro abstracto? ¿Un ojo, el centro del universo, la flecha del tiempo, el todo en permanente movimiento, un elefante escondido...? ¿O todo a la vez? Oh, bien, nada de lo dicho.

Cada año, el 13 de junio, el mundo se une para reconocer y apoyar a las personas con albinismo. Esta fecha, establecida por las Naciones Unidas en 2014, tiene como objetivo sensibilizar sobre los desafíos y las injusticias que enfrentan quienes tienen esta condición. El albinismo es una anomalía genética que reduce significativamente la cantidad de melanina en la piel, el cabello y los ojos. 

Parece que el consumo de vitaminas se ha convertido en un habitual de nuestro día a día. Oímos por todas partes la importancia de tomar suplementos, y no digamos cuando vamos llegando a la menopausia: que si Omega 3, que si Magnesio, Vitamina D, Calcio… Pero ¿en realidad es bueno ingerir tantas vitaminas sin ton ni son?

Voy a condensar algunas ideas de una entrevista de Mayra Novelo (en Woman Essentia, 24 abril 2024) al Dr. Nicolás Jouve de la Barreda, Catedrático Emérito de la Universidad de Alcalá y presidente de la Asociación de Investigadores y Profesionales por la Vida. En Ciencia, Vida y Cultura (CiViCa), se habla muy bien de cómo la ciencia contemporánea nos ha revelado más sobre nuestro desarrollo biológico.

El síndrome 22q11 afecta a una de cada 4.000 personas nacidas cada año. A menudo eclipsado por condiciones más prevalentes, este trastorno genético se caracteriza por una amplia gama de síntomas y tiene un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen. Fue descubierto en la década de 1990 y afecta a múltiples sistemas del cuerpo. A medida que la ciencia avanza, la comunidad médica y las familias afectadas luchan por entenderlo y gestionarlo mejor.

En la mayoría de las enfermedades subyacen defectos o condicionantes genéticos heredados (enfermedades mendelianas), o adquiridos (enfermedades multifactoriales), que desempeñan un papel importante en el desarrollo y la gravedad de las patologías endocrinológicas.

Desde hace unos años y siempre desde la información que proporcionan los laboratorios, el crecimiento de las pruebas de paternidad no ha cesado. Por lo que se intuye dentro de un sector en el que tampoco quieren dar una información muy clara, cada año se solicitan más de 7.000 pruebas de paternidad en nuestro país, notando un crecimiento de casi el 20% año tras año.

En los últimos años, el uso de las tecnologías de la información y comunicación ha crecido en los hogares españoles. La utilización de internet ha supuesto una revolución en la forma de vida de las personas hasta llegar a ser una herramienta imprescindible en el funcionamiento de los procesos básicos. Si bien es cierto que la conectividad a internet ha traído consigo numerosos avances, también ha generado un efecto negativo a nivel social.

Las personas responden de manera diferente a los fármacos: una dosis de un medicamento puede ser efectiva en un paciente mientras que en otro puede no ser la idónea para alcanzar el máximo beneficio terapéutico e incluso puede llegar a causar reacciones adversas. La Farmacogenómica analiza la posible relación existente entre la variabilidad genética y la respuesta a los fármacos.

Entre tanto ruido político y mediático alrededor de quienes aplauden y abogan por el derecho de la mujer a disponer de la vida de un ser humano aún no nacido, se ha producido en Andalucía un hecho que debería remover las conciencias de quienes invocan la ley, aunque sea moral y éticamente injusta, para justificar sin cortapisas el aborto.

Un estudio de un grupo de investigación internacional, liderado por científicos españoles, reconstruye por primera vez ancestros del conocido sistema Crispr-Cas de hace 2.600 millones de años y estudia su evolución a lo largo del tiempo. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica 'Nature Microbiology', abre nuevas vías en la manipulación de ADN y en el tratamiento de enfermedades como el cáncer o la diabetes, según sus autores.

Un equipo de investigación del Servicio de Genómica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la UPF, ha desarrollado la primera base de datos genéticos de alta resolución de Centroamérica, en la que se analiza la variación genética de 248 hombres y 143 mujeres salvadoreños. Servirá para identificar de forma “más certera” los restos de desaparecidos en el país y en la ruta del migrante hacia Estados Unidos.

El Hospital Universitario Infanta Leonor participa en un ensayo clínico internacional cuyo objetivo es la identificación de las claves genéticas o inmunológicas que expliquen el estadio de hiperinmunidad que desarrollan los pacientes frente a la COVID-19. En el estudio, participa el Dr. Jesús Troya del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Leonor y la investigación se enmarca dentro del consorcio internacional Covihge.

“Este cuadro podrías ser tú”, dice Juan Roldán, médico, investigador e impulsor de Genoma23, un proyecto que transforma el ADN humano en obras de arte personalizado. Lo hace a partir de un algoritmo basado en modelos matemáticos y que traduce la información genética en trazos únicos y especiales.

Cada individuo camina con sus soledades difíciles de remediar, porque parten de su realidad radical. Por muchas vueltas que le demos, las pretendidas compañías acaban por dejarnos ante el enigma propio. No será porque no hayamos acudido a incontables dioses a lo largo de la historia, siempre escurridizos y poco presentes en las deliberaciones humanas.

El gen, llamado EPAS1, se activa cuando los niveles de oxígeno en la sangre disminuyen, provocando la producción de más hemoglobina.