La madre de un niño con leucodistrofia de Alexander pide visibilidad e investigación para frenar esta enfermedad mortal

La madre de un niño de tres años con leucodistrofia de Alexander ha pedido una mayor visibilidad e investigación para frenar el avance de esta enfermedad "ultra rara" y neurodegenerativa, de carácter mortal y que hasta ahora no tiene ni cura ni tratamiento.

"Me niego a pensar que la vida de mi hijo tiene una cuenta atrás", ha afirmado Sandra Fraile, madre de Rober, que ha lanzado su mensaje en redes sociales, en colaboración con la Asociación Poco Frecuentes, en busca de apoyo de médicos, neurólogos, genetistas, laboratorios y centros de investigación para estudiar esta patología.

Asimismo, ha solicitado a la Agencia Europa del Medicamento (EMA) y a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) que garanticen un acceso "prioritario" a un ensayo clínico en Estados Unidos, que es "la única esperanza para Rober" y otros seis niños en España que también sufren la leucodistrofia de Alexander.

Este tratamiento experimental ya ha sido probado en animales y en personas, y se espera que los resultados se publiquen en 2025; en caso de ser positivos y se aprueba su comercialización, podría representar una "oportunidad única" para frenar la enfermedad.

La leucodistrofia de Alexander afecta al sistema nervioso central y se origina por una mutación en el gen 'GFAP', lo que provoca la pérdida progresiva de mielina, la sustancia que protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal.

Los síntomas varían según la edad de aparición, pero en su forma infantil, provoca retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras, convulsiones y deterioro progresivo de las funciones cognitivas.

"Necesitamos visibilidad. Cuanta más gente conozca la enfermedad, más posibilidades tenemos de que alguien pueda ayudarnos", ha añadido la madre de Rober, cuya historia "pone de manifiesto" la necesidad urgente de impulsar la investigación en enfermedades raras, así como garantizar que los tratamientos innovadores lleguen lo antes posible a quienes los necesitan.