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El elevado número de enfermedades minoritarias (EEMM) o poco frecuentes, la gran heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, el desconocimiento que rodea a la mayoría de estas entidades y la falta de circuitos de derivación de pacientes con sospecha clínica a profesionales o centros especializados son algunos de los factores que condicionan que, en la actualidad, el 50% de los pacientes con enfermedades de este tipo “hayan sufrido retrasos en el diagnóstico”. En un 20% de los casos esta demora diagnóstica puede superar los 10 años desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación en el diagnóstico e inicio del tratamiento. Además, se estima que en un 30% de los pacientes, por la inespecificidad de los síntomas o por tratarse de enfermedades ultrararas, no es posible establecer un diagnóstico o lograr un juicio diagnóstico de forma definitiva.
Estas son algunas de las claves que se tratarán en la mesa “Actualización en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias que son competencia del internista” que se organizará en el marco del 44º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)- 15º Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana (SMICV), que tendrá lugar del 15 al 17 de noviembre en Valencia, en donde se analizarán novedades en la actualización y tratamiento de este tipo de patologías.
Dicha mesa contará como moderador con el Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras, médico internista y miembro del CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS); y como ponentes con la Dra. Montserrat Morales Conejo, médico internista y miembro del Servicio Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), con el Dr. Julián Fernández Martín, médico internista y miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo), y con la Dra. Mónica López Rodríguez, médico internista y miembro del Servicio Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid).
A lo largo de dicha mesa, se disertará de manera especial sobre el manejo diagnóstico y el seguimiento de pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1, sobre los avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca TTR, y sobre el tratamiento en la enfermedad de Fabry.
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