El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO) sigue siendo una patología desconocida que, sin embargo, puede llegar a ser grave e incapacitante para los pacientes si no es diagnosticada y tratada a tiempo. Esta enfermedad rara y autoinmune afecta, a nivel mundial, a entre 0,5 y 4 personas por cada 100.000. Afecta al nervio óptico, la médula espinal, el cerebro y el tronco encefálico.

Hoy se ha presentado en el Congreso de los Diputados la red Únicas, un proyecto en el que están integrados 25 hospitales, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El objetivo principal de este proyecto es poner en marcha una red de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes.

Más de 400 millones de personas en todo el mundo padecen una de las más de 7.000 enfermedades raras descritas hasta la fecha, de las cuales más del 50% son enfermedades neurológicas o que cursan con afectación neurológica. Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y probablemente hoy se descubrirá una nueva enfermedad rara, ya que cada semana se describen alrededor de cinco nuevas enfermedades raras en el mundo.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y es que actualmente existen en Europa cerca de 7.000 patologías identificadas, de las que solo el 20% están siendo investigadas, siendo el tiempo de espera de 4 años de media hasta obtener un diagnóstico, y solo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.

Los pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), más de 1.400, podrán ser identificados de forma rápida y mejorar, así, su supervivencia, gracias a una aplicación desarrollada por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y la Cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Universidad de Santiago de Compostela. 

La Fundación Atlético de Madrid y Alexion Pharma Spain han presentado la primera escuela de fútbol adaptado en Madrid, especialmente dirigida a niños con enfermedades raras y discapacidades derivadas de enfermedades neurológicas y síndrome de Down. El deporte, y en particular el fútbol, desempeña un papel fundamental de conexión social en la cultura y sociedad españolas y puede ayudar a superar las barreras sociales.

El centro cuenta con servicios como fisioterapia neurológica, terapia ocupacional basada en el enfoque de integración sensorial y logopedia. También dispone de una sala de fibrosis quística, convirtiéndose en el segundo recinto con un habitáculo de cobre habilitado para pacientes con esta patología, junto al Hospital Vall d’Hebron en Barcelona.

Xavier Argemí Ballbé tiene 25 años, cuando tenía tres le detectaron una distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de las llamadas raras y que va dejando, con mucha rapidez, a quienes la padecen, sin movilidad. A lo largo de 22 años ha ido compartiendo esta enfermedad con una enorme realidad y naturalidad.

Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se celebra el próximo sábado 16 de mayo, Takeda lanza mañana “AEHyTú” http://www.aehytu.com, la primera web sobre el Angioedema Hereditario en España destinada a profesionales sanitarios, pacientes y público en general, que nace con el objetivo también de dar voz a las personas que sufren angioedema hereditario, una patología que afecta a una de cada 50.000 personas en el mundo.

Este sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término bajo el que se engloban más de 7.000 enfermedades diferentes, que afectan a más de 3 millones de personas en España, y para las que en sólo un 5% de ellas se cuenta con un tratamiento específico.

Finalmente se ha puesto en marcha la aceleración del tránsito a la otra vida de una forma un poco forzada. Los actuales políticos se han apresurado a estrujar sus mentes para poner en marcha la ley de eutanasia activa. En una palabra y tomándonoslo un poco a broma: la ley del “Palmolive” (derivado del verbo palmar).

En los últimos años los días internacionales han invadido nuestro calendario. El uso masivo de Internet y las Redes Sociales han influido de manera decisiva en la creación de la mayoría de ellos.

Según estudios recientes, los pacientes con síndrome de Dravet tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento y el fallecimiento por SUDEP (acrónimo de Suden Unexpected Death in Epilepsy Patients) representa actualmente la mitad de los casos de mortalidad en este síndrome.

Ayer, 28 de febrero, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

Como cada año, este jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras; una denominación que engloba más de 7.000 patologías denominadas como “minoritarias”. Sin embargo, estas afectan a más de tres millones de personas en nuestro país y, en términos globales, a un 8% de la población de todo el planeta.